Mutación genética para no sentir dolor

El descubrimiento puede para desarrollar nuevos tratamientos analgésicos

Las pruebas de sangre serían una grata experiencia para muchos si se fuese incapaz de sentir el pinchazo. Suena como una buena idea pero imposible. Sin embargo, la investigación de diversos centros de Reino Unido, Jordania, Emiratos árabes e Italia descubrieron que una mutación en el gen SCN9A puede llevar a la pérdida total de la señal de dolor.

Todo empezó con un joven de 14 años que se ganaba la vida actuando en la calle. El pequeño era más que conocido por los médicos del hospital de Lahore en Pakistán ya que sus actos eran extremadamente peligrosos. Se clavaba cuchillos, caminaba sobre carbón hirviendo y no se quejaba de nada.

Aunque la historia nos recuerda al inicio de cualquier superhéroe, más que un poder, el no sentir dolor es una debilidad. Aunque a nadie le guste sentirlo, se trata de uno de los sistemas de alarma más importante del cuerpo humano que permite detectar si algo anda mal en nuestro organismo. Las personas con la incapacidad de sentir dolor son muy infrecuentes y sin embargo, seis miembros de la familia del niño faquir (artista de circo) tienen la misma deficiencia.

Las edades de los pequeños están comprendidas entre los 4 y 14 años. El doctor Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrookes de Cambridge han estudiado este caso. Una de las observaciones que hicieron fue que incluso cuando eran bebés, estos niños eran incapaces de sentir dolor. "Ninguno sabía cómo era, aunque los mayores eran conscientes de qué acciones debían desencadenarlo (incluyendo una caída jugando fútbol)" señala.

El culpable

El joven artísta falleció antes de que el estudio empezara. Sin embargo, la explicación a tal extraña habilidad podría ser más biológica que mágica. Según esta investigación, el culpable de la insensibilidad ante el dolor se debe a una mutación en el gen, es decir, en la unidad básica de herencia de los seres vivos conocido como SCN9A. Este es el encargado de regular la producción de unas proteínas (llamadas canales de sodio 1.7) que se encuentran en la superficie de las neuronas encargadas de transmitir la información de dolor.

Tomando en cuenta que las personas con esta deficiencia son muy infrecuentes, resulta increíble que seis miembros de su familia tengan el mismo problema. El que no se sienta dolor impide que la persona sea capace de reconocer daños en su cuerpo y por lo tanto estas pueden empeorar hasta provocarles la muerte. En el caso de estas personas, sólo se puede saber que tienen alguna lesión cuando empiezan a cojear o algo parecido. Sin embargo, problemas más graves y que no se manifiestan de forma física, resulta casi imposible de detectar a simple vista.

Esperanza para futuras operaciones

A pesar de lo que supone no sentir dolor, resulta que es todo un descubrimiento en medicina. La idea de que una mutación en un gen específico provoque la perdida de esta sensación resulta intersante para crear algún analgésico, es decir, una sustancia o medicamento que elimine el dolor por un período de tiempo determinado. Después de todo los niños afectados siguen siendo sanos incluso cuando son incapaces de sentir dolor en cualquier momento.